הגורם הגנטי בהפרעות אכילה

ד"ר רחל בכנר, מרכזת היחידה להפרעות אכילה, פסיכיאטריה של המבוגר, הדסה עין כרם גב' איילת בורד, המחלקה לפסיכולוגיה, האוניברסיטה העברית בירושלים

בעשורים האחרונים חלה עליה רבה בעניין הציבורי בהפרעות אכילה, לאור השפעתן ההרסנית על הפרט בחברה המערבית. מחקרי אטיולוגיה של אנורקסיה נרבוזה, בולימיה נרבוזה והפרעות אכילה לא ספציפיות מציינים מגוון רחב של גורמים התורמים לסיכון להתפתחותן של הפרעות אלו, ביניהם; השפעות משפחתיות, התפתחותיות, אישיותיות, ביולוגיות, קוגניטיביות, חווייתיות וחברתיות-תרבותיות. מעבר לגורמים אלו קיים גורם גנטי ברור, כפי שעולה ממחקרי משפחות ותאומים. מחקרי תאומים מאפשרים לנו לקבוע את השפעתן האטיולוגית היחסית של הגנטיקה, הסביבה המשותפת והייחודית על נטייה משפחתית ואת מידת התורשתיות המשוערת של הפרעות אלו. התורשתיות המשוערת של אנורקסיה עומדת על 50%-80% בעוד שהמרכיב הגנטי של בולימיה ככל הנראה נמוך יותר. על אף שאנו מודעים למרכיב הגנטי החזק בהפרעות אכילה, עדיין איננו יודעים הרבה בנוגע לגנים המשפיעים בפועל על הפרעות אלו. מחקרי גנטיקה נפוצים מתחלקים ל: 1. מחקרי תאחיזה (linkage analysis) הקושרים סטטיסטית בין תפקודיות גנים לבין מיקומם הכרומוזומלי ו- 2. מחקרי אסוציאציה, הבוחנים הבדלים בווריאנטים גנטיים נפוצים בין קבוצות. גישות גנטיות אלו הציעו בעבר מספר גנים העשויים לתווך הפרעות אכילה, תוך דגש על מערכות המעורבות באיזון אנרגיה בגוף. עם זאת, השיטות המסורתיות מתאימות בעיקר לחקר הרקע הגנטי של הפרעות הנגרמות כתוצאה מגן בודד. הן, ככל הנראה, יעילות פחות בחקר התנהגויות מורכבות, כגון הפרעות פסיכיאטריות, בהן מאות, ואף אלפי גנים מעורבים ומשפיעים על מהלך ההפרעה. גישה חלופית היא גישת האנדופנוטיפ, המפרקת את ההתנהגות המורכבת ליחידות התנהגות ספציפיות, עבורן ניתן לספק הסבר ביולוגי או סביבתי שיחשוף את הבסיס הגנטי. מחקר האנדופנוטיפים תופס תאוצה לאור הפוטנציאל הטמון בו לזהות מאפיינים מבוססים גנטית ולאפיין מרכיבים של הפרעות אכילה בצורה מדויקת יותר מאשר האבחנות הקיימות ב- DSM-IV, בהתחשב במנגנונים הביולוגיים העומדים בבסיסן